مرض الهيموفيليا

هومرض نقص جين التجلط في الدم وهو مرض وراثي يتسبب في نزيف داخلي او خارجي وهو متوارث في الذكور ونادرحدوثه في الإناث ممكن ان يكون متنحيا ولاتظهر أعراضه

تاريخ المرض :

اول من اكتشفه ابو القاسم الزهراوي في القرن العاشر لكن لم يبدأ التحليل العلمي حتي بداية القرن التاسع العشر عام 1803 حيث بدأطبيب من فيلادلفيا اسمه جون كنارد اوتو وصف المرض في بعض العائلات وادرك ان الحالة وراثية للذكور فقط من إناث صحيحات

في عام 1924 اكتشف طبيب فنلندي اضطراب نزيف وراثي مماثل للهيموفيليا في فنلندا هو مرض فون فيلبراند وسمي هيموفيليا سنة 1828 كتبها العالم هويف

يسمي المرض بالمرض الملكي لأنه كان سائدافي العوائل الحاكمة في أسبانيا وألمانيا وروسيا

وزعم راسبوتين أنه كان ناجحا في علاج المرض الذي اصيب به احد الملوك روسيا من خلال تقليل استخدام الاسبرين

انواعها :

هيموفيليا( أ )نقص المعامل 8 وتمثل 80٪ من حالات سيولة الدم مربتطة بالعامل اكس بنسة (1 الي 50000)

هيموفيليا (ب) نقص المعامل 9 وتمثل 20٪من الحالات مرتبطة بالعامل اكس بنسبة(1 الي 18000)

نقص العامل 5 ويسمي العامل لايدن يؤدي الي الإستعداد للنزيف وهو عامل مرافق وليس اساسيا

نقص العامل 7 وهو نادر الحدوث

العامل العاشر ويتكون في الكبد ويتطلب تكوينه فيتامين k

هيموفيليا (ج) وهونقص العامل 11 وهو اضطراب وراثي لا يرتبط بالعامل اكس ويقوم بتنشيط العامل 8 وهو نادر الحدوث ويوجد بالأخص عند اليهود الأشكنازويؤثر في 8٪ من السكان

وقليل عند يهود العراق والإسرائيليين لا يتعدي 1٪

ويعتبر (أ) و(ب)الاكثر انتشارا في الوطن العربي ويكون الناقل الوراثي من الأم للإبن الذكر

العامل 13 يقوم بتنشيط العامل 8

وهناك ايضامرض يسمي فون ويلبراند ونقص هذا العامل يؤدي الي التحلل البروتيني للعامل 8 وهناك حقن تعطي للمريض من مشتقات الدم للوقاية ولوقف النزيف للمعاملين 8&9

ويوجد ايضا العلاج بالجينات والعلاج الجيني هو عملية ادخال موروثات سليمة الي الخلايا لتصحيح عمل الموروثات غير الفعالة لعلاج المرض ويعطي مرة واحدةتكفي المريض لمدة عام لذلك هناك املا كبيرا حيث توصل العلماءلتنقية نقل الجين المصاب عن طريق عمل تركيبة الجين السليم للعامل 8&9  زرعه في فيروس حميد وحقنه في الدم فيتوجه للكبد لينتج الحمض النووي للعامل 8&9

وتمكن العلماء من تحويل النوع النشيط للعامل 9 الي النوع البسيط

ولابد من عمل تحاليل قبل الزواج ويوجد في مصر جمعية لرعاية مرضي الهيموفيليا يمكن استشارتها

ومن المحظورات :منع استخدام الهيبارين والوارفارين وادوية الاسبرين والايبوبروفين او الصوديوم نابروكسين

وتجنب الرياضات العنيفة

وينصح المريض اذا تعرض للنزف ان يقوم برفع ذراعه او قدمه التي تنزف فوق مستوي القلب ويوضع عليها كمادات باردة اعلي من مكان النزف حتي حصوله علي العلاج

العلاج المتوفر في مصرالآن هو حقن العامل 8 والذي يفوق سعره المستوي المادي للمريض المصري ويستعاض عنها بجزء من البلازما يسمي الكرايو يفصل من الدم بعد جمعه وقد لايستطيع المريض اخذ كفايته من الكرايو اذا ما حدث حساسية وقد يعرض المريض للاصابة بفيروس سي  اما حقن العامل 9 لم يسجل الي الان في مصر

وقد سجلت بعض الشركات العالمية العامل 8 المخلق والأكثر أمانا في مصر ولكن مازال سعره ليس في قدرة المريض المصري مما يدعونا الي حث الدولة والمسئولين الي تبني هذا المرض ويبلغ المرضي في مصر ما يقرب من عشرة آلاف مريض